이번 수업에서는 개인의 DNA와 전형적인 인간 게놈과의 비교를 통해 잠재적으로 질병을 유발할 수 있는 DNA 변형을 알아볼 것입니다. 기능이 알려진 유사 단백질에 비해 너무 많은 변형으로 인해 폭격을 받아 형태를 거의 알아 볼 수 없는 경우일지라도 우리에게 알려진 단백질의 기능을 알아보는 법에 대해 배울 것입니다.



2001년 생물학자들이 인간게놈의 기본모델을 완성시켰음에도 불구하고, 개개인의 게놈은 수백만의 변형으로 인해 기본모델과는 다르다. 이번 챕터에서는 이러한 변형을 찾는 패턴 조합 매칭 알고리즘에 대해 배울 것이며, 궁극적으로는 의사들로 하여금 질병 발현 유전자를 몇 분 안에 찾아낼 수 있도록 하는 작업에 대해 배울 것입니다.



“유전자, 게놈, 단백질의 비교”에서 공부했던 내용인 전통적인 서열 비교 알고리즘에서 벗어나는 아주 미묘한 유사점을 감지하는 문제에 대해 살펴볼 것입니다. 순서를 비교하는 효율적인 알고리즘이 중요하기 때문에 만약 하나의 뉴클레오타이드의 정렬이 잘못되면 단백질 분석에 오류가 날 수 있으며, 이로 인해 생물학자는 단백질의 기능을 추정하지 못하게 됩니다. 은닉 마르코프 모델이라고 하는 추상적인 기계에 기반하여 순서를 비교하는 방법을 고려하려고 합니다.



마지막으로는 Bioinformatics Application Challenge를 통해 실제 바이오생물학의 소프트웨어에 적용하여 CG섬을 찾고 엑손(구조부위)과 인트론(비구조부위)간의 연결 관계를 밝히는데 그리고 영향력이 큰 서열 정렬에 은닉 마르코프 모델이 어떻게 사용되는지를 알아볼 것입니다.